Preimplantorisk Genetisk Diagnostik, PGD

PGD är en av några alternativ till att skaffa barn "naturligt" då man vill undvika att barnet får en ärftlig sjukdom som finns hos mamman eller pappan.
Preimplantorisk Genetisk Diagnostik (PGD) är en av några alternativ till att skaffa barn "naturligt" då man vill undvika att barnet får en ärftlig sjukdom som finns hos mamman eller pappan.

Remisser och utredning

Om man inte bor i Stockholms län eller Västra Götalands län (Karolinska i Solna/Stockholm och Sahlgrenska i Göteborg är de två sjukhus där man gör PGD) så blir man en så kallad utomlänspatient och då krävs bland annat en specialremiss med löfte om att det egna landstinget betalar för behandlingen.
Man skaffar en specialremiss genom att ringa sin kvinnoklinik och tala om att man behöver en remiss till PDG. De kallar då både mannen och kvinnan till ett besök. Innan besöket brukar både kvinnan och mannen få ta blodprov. Mannen får även lämna ett spermaprov. Kvinnokliniken bokar ett besök där man får träffa läkare som informerar om PGD och berättar resultaten av de olika blodproverna samt spermaprovet. Efter detta brukar man få träffa en genetiker (i Malmö, Göteborg eller Stockholm) som förklarar lite om DNA och ärftlighet och går igenom andra sätt som kan minska risken att få ett sjukt barn. Den genetiker som man träffar informerar sedan "PGD-gruppen" om er och de beslutar sedan om ifall ni ska få prova PGD. Det är först efter detta som mannen och kvinnan får träffa den läkare som ska genomföra behandlingen. Från kontakt med kvinnoklinik till första besök på PGD-mottagning kan det vara allt från några månader upp till drygt ett år med väntetider och olika prover och besök.
Innan man gör PGD måste det göras en DNA-utredning för att hitta var den ärftliga defekten finns så att man vet vad man ska leta efter på embryot.

PGD-behandling

Efter utredning börjar man med att hämma hypofysens produktion av hormoner som styr äggstocksfunktionen. Detta gör man genom att kvinnan tar en nässpray. Nedregleringen kontrolleras med en ultraljudsundersökning eller ett blodprov.
Steg två är att börja med dagliga hormoninjektioner som gör så att äggblåsor växer i äggstockarna. Injektionerna, som sätts i fettvävnaden på magen, klarar kvinnan oftast av att göra själv. Med blodprov och ultraljudskontroller kontrollerar man att dosen är rätt. Under tiden fortsätter man med nässprayen parallellt. Hormonbehandlingen tar oftast 10-12 dagar.
Med ultraljud fastställs lämplig dag för äggplockning. På kvällen två dagar innan man ska plocka äggen ger man en annan hormoninjektion för att få äggblåsorna att mogna.
När man plockar ut äggen får kvinnan lugnande och smärtstillande medicin. Även lokalbedövning läggs. Äggplockningen görs med en tunn nål som förs in via slidan. Med nålen sticker man hål på äggblåsorna och suger ut innehållet som undersöks i mikroskåp. Samma dag lämnar mannen ett spermaprov. Efter några timmar tillsätts spermierna till äggen så att befruktning kan ske. Om befruktningsförmågan hos spermierna är nedsatt eller om diagnostiken kräver detta kan en spermie i stället injiceras i varje ägg. Redan dagen efter äggplockning kan man se om befruktning har skett. De befruktade äggen odlas vidare tills de består av sex-åtta celler vilket oftast är dag tre efter äggplockning.
När embryona har uppnått det önskade stadiet gör man en provtagning där man tar en eller två celler från embryot för att göra en genetisk analys. Man avgör här vilka embryon som bär på den aktuella sjukdomen och vilka som inte gör det. Inga andra tester görs. Vanligen tar analysen ett dygn
När provsvaren är klara gör man en återföring av ett eller två embryon, som bedöms att inte ha sjukdomen, till kvinnans livmoder. Det händer ibland att inget embryo är friskt avseende den aktuella sjukdomen och då gör man ingen återföring.
Införandet sker med hjälp av en tunn plastkateter genom livmoderhalsen. Genom den förs det/de befruktade äggen in i livmodern. Ingreppet tar bara några minuter och är i regel smärtfritt. Efter embryoåterföring behöver kvinnan fortsatt hormonellt stöd i form av Progestron (gulkroppshormon). Det ges som slidpiller. Progestronmedicineringen pågår tills graviditetstest är taget.

Kostnader

Det man får betala när man gör PGD inom landstinget är läkarbesöken 300:-, upp till högkostnadsskyddet på 900:- och medicinerna upp till högkostnadsskyddet för mediciner på apoteken 1 800:-. Resor betalas av hemlandstinget om du bor utanför det län som genomför behandlingen. OBS! Undantag kan finnas. Tala för säkerhets skull med ditt hemlandsting.
Om man tycker det känns för planerat eller att man tycker att naturen ska ha sin gång, men ändå inte vill föra sjukdomen vidare kan man bli gravid på naturlig väg och sedan kontrollera genom fostervattensprov eller moderkaksprov om barnet är friskt.

Fostervattensprov

Fostervattensprov tar man runt graviditetsvecka 15. Det finns då tillräckligt mycket fostervatten för att man skall kunna ta ut lite.
Innan provet gör man en noga ultraljudsundersökning för att hitta ett ställe att ta provet där man undviker både fostret och moderkakan. Läkaren för sedan in en tunn nål genom bukväggen och in i livmodern för att suga ut lite fostervatten. Ingreppet sker utan någon form av bedövning. Man går hem samma dag som provtagningen sker. Provet skickas till ett laboratorium där man letar efter den felaktiga genen som orsakar sjukdomen. Provsvaret tar cirka två-tre veckor. När man har fått svaret så är det upp till de blivande föräldrarna att, oavsett om barnet är friskt eller inte, bestämma om de vill behålla det. Om barnet bär på sjukdomen kan man välja att göra abort.

Moderkaksprov

Moderkaksprov är ett alternativ till fostervattensprov. Man tar provet kring 10-11 graviditetsveckan. Provet tas i princip på samma sätt som fostervattensprov, men man tar celler från moderkakan istället för fostervatten. Moderkaksprov kan tas något tidigare än fostervattensprov.

Annonser. Klicka på annons för att komma till företagets hemsida.

Capero Medical AB
Hollister
Coloplast
Mediplast