Familjär Adenomatös Polypos

FAP, är förkortningen på denna diagnos och är en ärftlig, kronisk sjukdom som innebär att man till en början får en massa polyper (slemhinneknottror) i tjock- och ändtarm.

Sjukdomen är en typ av cancersjukdom, men om man är väl kontrollerad så är det sällan man får tumörer.

Sjukdomen finns hos ca 2 500 personer (två andra typer av sjukdomen inräknat) och berör cirka 240 släkter i Sverige. Den är alltså ganska ovanlig.

Symtom

Det är inte alltid man får några symtom av sjukdomen till en början.
De symptom man kan få är:

Blod/slem i avföringen
Ändrade avföringsvanor som diarré eller förstoppning
Slem från ändtarmen
Buksmärtor
Illamående
Aptitminskning
Blodbrist

Hur ställer man diagnosen?

Med en noggrann undersökning (koloskopi) och avföringsprov ställs diagnosen. Vägen dit kan dock vara lång då symtomen inte alltid leder tankarna till den ganska ovanliga sjukdomen FAP.

Behandling

Ileo rektal anastomos, IRA = direktkoppling av tunntarmen till övre delen av ändtarmen eller Ileo pouch anal anastomos, IPAA (bäckenreservoar) = innebär att en reservoar konstrueras i bäckenbotten utan behov av yttre stomiöppning, är de vanligaste behandlingarna idag, men även stomi kan vara aktuellt.
Man får beroende på vilken operationsmetod man väljer gå på regelbundna kontroller (koloskopi). Gastroskopi får man göra med viss intervall (individberoende) även om man opererat bort tjocktarmen på grund av att man kan få polyper i tolvfingertarmen och magsäcken.

Komplikationer och sjukdomsförlopp

Opereras man inte leder sjukdomen alltid till tjocktarmscancer.
Även om man väljer operation finns sjukdomen fortfarande i kroppen och kan visa sig som polyper i magsäck och tolvfingertarm. De i tolvfingertarmen kan utvecklas till cancer.

Många med FAP får aterom/lipom (förkalkade talgkörtlar) som är ofarliga. Med FAP löper man även risk att få problem med sköldkörteln och detta ska kontrolleras en gång/år.
Man kan även få desmoida tumörer i buken. Desmoida tumörer är i sig helt ofarliga, men kan bli väldigt stora och därmed kräva operation av den anledningen.

Vad beror det på att man får sjukdomen?

Den är ärftlig, men var tionde med FAP har inte sjukdomen i släkten utan har istället en mutation i DNA:t (som är orsaken till sjukdomen).
Sjukdomen har en autosomal dominant nedärvning. Det innebär att om en förälder har sjukdomen så blir i genomsnitt vartannat barn sjukt. Sjukdomen ger inte alltid symtom utan en förälder kan enbart vara bärare (det är dock ganska ovanligt).

Hur nedärvs den?

Förändringen som orsakar sjukdomen befinner sig i kromosom 5q. Den "ansvariga" genen kallas för FAP-genen eller APC-genen (Adenomatosis Polyposis Coli).
Det finns hundratals olika mutationer som denna gen kan drabbas av, vissa som ger en lindrigare variant av sjukdomen och andra som orsakar en mycket svår variant. Anlagsbärare inom samma släkt har dock samma mutation.
Vi människor har två uppsättningar gener. Patienter som bär på sjukdomen har en sjuk och en frisk gen. Slumpen avgör alltså om barnet ärver sjukdomen eller inte. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen så blir ungefär vartannat barn sjukt. Det har ingen som helst betydelse om det är mamman eller pappan som bär på sjukdomen, inte heller om barnet är en flicka eller pojke.
Det förekommer även fall (vart tionde ungefär) där ingen av föräldrarna har sjukdomen (kallas spontanmutation), men även här gäller samma nedärvning som ovan. Skillnaden är att de oftast inte märker av sjukdomen förrän de utvecklat cancer. Ungefär 1 på 10 000 människor bär på sjukdomen.

Det finns ett register (polyposregistret) över alla släkter där sjukdomen finns.

Annonser. Klicka på annons för att komma till företagets hemsida.

Coloplast
Ynolens
Capero Medical AB
Hollister